autoimmuunse polüglandulaarsündroomi 1. tüüpi (APS-1)

põhjuste

Märgid ja sümptomid

APS-1 on geneetiline immuunsüsteemi haigus, mis põhjustab erinevaid sümptomeid, sealhulgas autoimmuunsus erinevate elundite ja kandidoosi seeninfektsioon põhjustatud Candida.

APS-1 on teiste nimede, sealhulgas

diagnoos

APS-1 tuleneb mutatsioonid autoimmuunne regulaator (AIRE) geeni, mis treenib immuunsüsteemi tunnustada organismi enda rakkude ja kudede nagu “ise” ja kuulub organismis. Kui immuunsüsteem kaotab selle riigi sallivuse ja ekslikult tajub keha kahjulike, autoimmuunne rünnakute kahju kudede ja elundite. Juhul APS-1, elundid endokriinsüsteemi, mis reguleerivad hormooni tootmist, ja mitte-endokriinorganite, sealhulgas maks, kopsud, soolestik ja neerud, on häiritud.

Ravi ja Teadusministeerium

Lisaks mutatsioonid AIRE takistada ka immuunrakud väljakujunemise või toimib normaalselt ja inimesed muutuvad üheselt vastuvõtlikud seen- mikroobid, mis on tavaliselt ohutud need terve immuunsüsteemiga. Inimesed APS-1 on eriti tundlikud Candida, pärm seen leitud limaskestal umbes 50 protsenti tervetel inimestel.

APS-1 on päritud autosoomne retsessiivne viisil.

Enamik inimesi APS-1 tekivad imikueas ja tunnusmärgiks on krooniline naha ja limaskestade kandidoosi (CMC). CMC põhjustab korduvaid Candida infektsioonide limaskestal nagu suu ja genitaalipiirkondadele.

Probleemid endokriinsüsteemi võib põhjustada mitmeid tingimusi. Addisoni tõbi (nimetatakse ka neerupealiste puudulikkus) põhjuseks puudulik hormooni tootmist neerupealised ja hüpoparatüreoidism on ebaõnnestunud kõrvalkilpnäärme näärmete toota hormoone, mis reguleerivad kaltsiumi ja teisi mineraale. Need kaks endokriinsüsteemi puudused on kõige levinumad, mõjutades üle 80 protsendi inimeste APS-1.

Olukordi, endokriinsete elundite on vähem levinud. Autoimmuunset hepatiiti ja soolestiku imendumishäire peetakse sagedamini, samas probleeme autoimmuunsuse kopsudes või neerude peetakse vähemuses inimesi.

Teised sümptomid

APS-1 diagnoositakse, kui inimesel ilmnevad vähemalt kaks järgmistest sümptomitest: CMC, hüpoparatüreoidismi või neerupealiste puudulikkus. Geneetiline testimine võib kinnitada kohalolekut AIRE mutatsioone.

Ravi inimeste APS-1 sõltub millised sümptomid inimene eksponeerib. Endocrine probleeme võib ravida hormoonasendusravi ja CMC võib vajadusel ravida seenevastaste ravimitega. Praegu ei ole ravi APS-1 ja ühtegi rahuldavat ravi mitte-endokriinsüsteemi autoimmuunne sümptomite sündroom.

theernment teadlased uurida, kuidas AIRE mutatsioonid mõjutavad rakkude funktsioneerimist uurides inimeste APS-1, samuti kasutades hiire mudelite AIRE vaegus. Tänu paremini mõista, kuidas need mutatsioonid mõjutavad immuunsüsteemi ja muud keharakkudes, teadlaste paljastada paljulubav ravisihti vältida ja ravida CMC ja autoimmuunhaiguste.