Alzheimeri: on see oma geene?

Varajase algusega Alzheimeri tõve

Väga väike protsent inimesi, kellel tekib Alzheimeri tõbi on varase algusega tüübist. Märgid ja sümptomid seda tüüpi ilmuvad tavaliselt vanuses 30 ja 60 aastat. Seda tüüpi Alzheimeri tõbi on väga tugevalt seotud oma geene.

Geneetiline testimine

Teadlased on kindlaks kolme geeni kus mutatsioonid põhjustavad varase algusega Alzheimeri tõbi. Kui te pärida üks neist muteerunud geenide kumbki vanem, siis ilmselt Alzheimeri tõve sümptomeid enne 65. eluaastast seotud geenid on

Teadlased ja geenid

Mutatsioonid Nende geenide teki rohket toksilise valgufragment nimetatakse beeta-amüloidi peptiidi. See peptiid võib koguneda moodustamiseks ajus tükke nimetatakse amüloidliistakud, mis on iseloomulikud Alzheimeri tõbi. Kogunemisest toksilised amüloidi beetapeptiid ja amüloidliistakud võib viia närvirakkude surma ja progresseeruv nähud ja sümptomid selle häire.

Nagu amüloidliistakud koguda ajus, tau-valgu rikkeid ja kleepuvad kokku, moodustamaks neurofibrillargy kämbud. Need tänke seostatud ebanormaalne ajufunktsioonidele vaadelda Alzheimeri tõbi.

Kuid mõned inimesed, kellel on varase algusega Alzheimeri pole mutatsioonid nendes kolmes geene. See viitab, et mõned varase algusega vormid Alzheimeri tõbi on seotud teiste geneetilistest mutatsioonidest või muud tegurid, mida ei ole veel identifitseeritud.

Enamik eksperte ei soovita geneetilise testimise hilise algusega Alzheimeri tõbi. Mõningatel juhtudel varase algusega Alzheimeri siiski geneetiline testimine võib osutuda otstarbekaks.

Juhul APOE, lihtsalt sellepärast, et teil on e4 sort ei tähenda, et sa saad Alzheimeri tõbi. Kuigi paljud inimesed APOE e4 Alzheimeri tõppe paljud seda ei tee. Seevastu on osa inimestele, kellel puudub APOE e4 geenide Alzheimeri tõppe.

Enamik arstid soosi testitakse APOE genotüübi kuna tulemused on raske tõlgendada. Ja arstid võivad üldiselt diagnoosida Alzheimeri tõve abita geneetilist testimist.

Katsed mutant geene, mis on seotud varase algusega Alzheimeri – APP, PSEN1 ja PSEN2 – anda rohkem teatud tulemusi, kui sa näitab varajased sümptomid või kui teil on perekonnas esinenud varase algusega haigus. Geneetiline testimine varase algusega Alzheimeri võib mõjutada ka praegused ja tulevased terapeutiliste ravimite uuringutes.

Enne uuritakse, siis on oluline kaaluda emotsionaalne tagajärgi võttes seda informatsiooni. Tulemusi võib mõjutada teie sobivust teatud liiki kindlustuse, nagu puude, pikaajalise hoolduse ja elukindlustus.

Teadlased kahtlustavad, et palju rohkem geene, mida ei ole veel identifitseeritud mõjutada riski Alzheimeri tõbi. Selline teave võib osutuda oluliseks ka uute viise, kuidas ravida või isegi ennetada Alzheimeri tõve tulevikus.

Alzheimeri tõve Geneetika Uuring poolt toetatava National Institute on Aging, uurib geneetilise informatsiooni perekondi, mis on vähemalt kaks pereliikmed, kellel on tekkinud Alzheimeri pärast 65-aastastel Kui teie pere on huvitatud osalemisest selles uuringus, külastada veebilehte National Cell hoidla Alzheimeri tõbi.

Mitmed teised uuringud hindavad geneetika inimesed Alzheimeri tõvega ja nende pereliikmed. Et rohkem teada saada nende uuringute ja kas nad Vabatahtlike värbamisel külastada National Institute on Aging on Alzheimeri tõbi Haridus ja suunamine Keskuse kodulehel või küsida oma arstilt, mida uuringutes võivad olla kättesaadavad.

külastada oma arsti