Acrodysostosis

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Acrodysostosis ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

summar; Acrodysostosis on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad skeleti väärarengute kasvu viivitusi, lühike kasv ja iseloomulik näojoonte tingitud, osaliselt vähearenenud (hüpoplastilise) teatud näoluude, eriti keskosas nägu. Iseloomulikuks sümptomiks on ebanormaalselt väikesed käed ja jalad lühikesed, tönts sõrmed ja varbad, mis võivad mõjutada kõik või mõned sõrmed ja varbad. Mõned mõjutatud lapsed on erineva raskusastmega vaimne puue, teiste laste intelligentsust ei muutu. Mõned lapsed kogeda resistentsuse teatud hormoonide, mis tähendab, et keha kudedesse ei reageeri hormoonile kõnealuse vaatamata normaalne või kõrge aktiivsusega hormoonide tase. Acrodysostosis võib olla põhjustatud mutatsioonidest PRKAR1A geen (tüüp 1) või PDE4D geen (tüüp 2). Need mutatsioonid tekivad tavaliselt juhuslikult, ilma positiivse perekonnas, mutatsioonid PDE4D saab päritud autosoomne dominantne viisil. On tõenäoline, et lisavormi acrodysostosis olemas, põhjustatud as-veel-tundmatu geeni mutatsiooni.

MAGIC foundatio; 6645 W. Põhja Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Faks: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-post: Mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Faks: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Piiratud kasv ASSOTSIATSIOO; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Ameerika Kingdo; Tel: 0300111197; Faks: 0300111245; E-post: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Institute of artriit ning luu- ja lihaskonna ning nahahaigust; Teave Clearinghous; Üks AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; USA; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TMV: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalitsioon pärilikke häired sidekude (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000 Tel: (202) 362-959; Faks: (202) 966-855; tel: (800) 778-717; E-post: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: (301) 251-492; Faks: (301 ) 251-491; tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Euroopa Skeleti düsplaasia Networ; Instituut Geneetiline Medicin; Newcastle Universit; International Centre for Lif; Kesk Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Ameerika Kingdo Tel: 44161275564; Faks: 44161275508; E-post: info @ ESD; Internet: http: //www.esdn

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 8/13/201; Copyright 1989, 1996, 2005, 2014 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

acrodysostosis või ilma hormoon resistanc; Arkless-Graham sündroom; Maroteaux-Malamut sündroom

mitte ükski