Aceruloplasminemia

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Aceruloplasminemia ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Aceruloplasminemia on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ebanormaalne raua kuhjumist aju ja erinevate siseorganeid. Sellistel indiviididel arendada neuroloogilised sümptomid, sealhulgas kognitiivsed kahjustused ja liikumise häired. Reetina taandarengut ja diabeet võivad esineda. Sümptomid tavaliselt ilmnevad täiskasvanueas vahemikus 20 kuni 60-aastastele lastele. Aceruloplasminemia on põhjustatud mutatsioonidest tseruloplasmiiniga (CP) geeni. See mutatsioon on päritud autosoom retsessiivsel; Aceruloplasminemia liigitatakse neurodegeneratiivne häire aju Raud kogunemine (NBIA). NBIA on grupp haruldased pärilikud iseloomustab raua kogunemine ajus. Aceruloplasminemia klassifitseeritakse ka raua ülekoormuse raviks.

Raua ülekoormuse haigused Association, Inc; 525 Mayflower Roa; West Palm Beach, FL 3340; Tel: (561) 586-824; Faks: (561) 842-988; Tel: (866) 768-862; E-post: IoD @ ironoverloa; Internet: http: // ironoverloa; NBIA häired ASSOTSIATSIOO; 2082 Monaco Cour; El Cajon, CA 92019-423; Tel: (619) 588-231; Faks: (619) 588-409; E-mail: info @ nbiadisorder; Internet: http: //www.nbiadisorder; Raud häired Institut; PO Box 67; Taylors, SC 2968; USA; Tel: (864) 292-117; Faks: (864) 292-187; Tel: (888) 565-476; E-mail: info @ irondisorder; Internet: http: //www.irondisorders

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 3/12/201; Copyright 2010, 2013 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

perekondliku apoceruloplasmin deficienc; pärilik tseruloplasmiiniga defitsiit

mitte ükski